Полный геном пациентов будут расшифровывать прямо в больнице
Ярким примером взаимопроникновения науки и технологий стал новый совместный
Проект направлен на изучение того, как полное секвенирование генома может быть использовано для диагностики и разработки индивидуальных схем лечения пациентов. Очевидно, они будут применяться уже в ближайшие годы. «Это очень интересно — изучить возможности для продвижения нового поколения секвенаторов в клиники, — отметил директор Wellcome Trust Centre for Human Genetic, профессор Питер Доннелли (Peter Donnelly). — В целом мы планируем изучить более ста различных случаев, чтобы узнать, в каких областях медицины секвенирование может принести реальную пользу. Эта инициатива представляет собой исключительно важный шаг, так как мы движемся к новой медицинской парадигме, в которой информация о геноме, полученная с помощью секвенаторов нового поколения, вероятно, станет гораздо более широко использоваться в повседневной медицинской практике».
Стоимость полного секвенирования всей ДНК человека, состоящей из трёх миллиардов нуклеотидов, стремительно снижается. Не за горами время, когда эта процедура станет рутинной. Хотя количество прочитанных индивидуальных геномов во всём мире быстро увеличивается, тот факт, что британские учёные сосредоточены на клиническом применении, а не на чисто научных исследованиях, ставит этот проект в авангарде событий в этой области. «Это очень масштабное исследование по любым меркам», — считает профессор Доннелли. В рамках проекта основные усилия будут сосредоточены на выявлении мутаций, которые трудно или даже невозможно обнаружить стандартными генетическими тестами. Чтобы выявить генетические изменения, которые можно использовать при диагностике заболеваний и создании индивидуальных схем лечения, в генетическом консультировании отдельных пациентов данные, полученные Illumina, будут проанализированы исследователями Оксфордского университета.
«Наше сотрудничество — важный шаг к так называемой translational medicine, где индивидуальная генетическая информация пациента может быть использована для принятия решений в лечении, — сказал
«Мы предположили, что мутация возникла спонтанно, поскольку у родителей и других родственников такого заболевания не было выявлено, — говорит доктор Твигг. — Затем мы секвенировали полный геном обоих родителей и самой девочки, чтобы определить те участки ДНК, которые были нарушены. Мы обнаружили ген в
Источник: http://www.strf.ru
См.также: Мебель для аптек | Медицинские выставки | Гомеопатия | Аптека | Лекарственные средства | БАДы | Лечебная косметика