меню
Фармацевтический форум-выставка
Бизнес-формат
3-5 февраля 2021, Москва, Event Hall Даниловский

08.02.2012

Выявлена мутация, ассоциированная с повышенным риском инсульта

Ученые выявили мутацию, повышающую риск наиболее распространенного вида инсульта. Полученные результаты, опубликованные в журнале Нейчур Генетикс (Nature Genetics), открывают новые возможности для лечения и профилактики нарушений мозгового кровообращения. Исследование проводилось группой ученых из Университета Лондона, Сент Джордж (St George’s, University of London) и Оксфордского Университета (Oxford University) (Великобритания) при финансовой поддержке крупнейшей биомедицинской благотворительной организации Великобритании Велкам Траст (Wellcome Trust). Исследование, проведенное на выборке в 10 тыс. пациентов, перенесших инсульт, и 40 тыс. здоровых людей, составивших группу контроля, стало на настоящий момент одним из самых крупных исследований, посвященных инсультам. Учеными была исследована мутация в гене HDAC9, ассоциированном с риском ишемического инсульта крупных артерий. Частота встречаемости мутации составляет 10%. Было выяснено, что у людей, являющихся гомозиготами по данной мутации (имеющих 2 мутантных аллели — по одной на каждой хромосоме), риск инсульта повышен в 2 раза, по сравнению с неносителями мутантной аллели. Известно, что белковый продукт гена HDAC9 участвует в формировании мышечной ткани и эмбриональном развитии сердца. Однако механизм, посредством которого мутация в гене HDAC9 способствует увеличению риска инсульта, остается не выясненным. Изучение данного механизма поспособствует разработке новых лекарственных препаратов для лечения и профилактики инсультов.

Как говорит один из руководителей исследования Хью Маркус (Hugh Markus), профессор из Университета Лондона, Сент Джордж, результаты исследования позволили выявить принципиально новый механизм, ассоциированный с инсультами. Следующим этапом будет выяснение взаимосвязи между геном HDAC9 и инсультами, а также оценка возможности разработки новых препаратов для снижения риска инсультов. Он отмечает, что на рынке лекарственных средств уже есть препараты, ингибирующие белок HDAC9. Однако перед запуском клинических испытаний этих препаратов для лечения инсультов, важно изучить механизмы. Ученые также продемонстрировали, что выявленная мутация не оказывает никакого влияния на риск возникновения другого вида инсульта — геморрагического, являющегося следствием внутримозгового кровоизлияния.

Как отметил один из руководителей исследования, профессор Питер Доннели (Peter Donnelly), директор Центра Генетики Человека Фонда Велкам Траст в Оксфордском Университете, результаты проведенного исследования показали, что в основе разных типов инсульта лежат различные генетические механизмы. Подробное изучение этих механизмов приблизит к персонализированной медицине, основным принципом которой является подбор методов лечения в соответствии с генетическими особенностями пациентов.

Источник: medpharmconnect.com

Вернуться к списку новостей